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  結構上的缺陷：結構上的缺陷通常是指寶寶的身體有某個部位缺失或者是並沒有正常的外觀,如心臟方面的缺陷或外觀上如馬蹄足,這種缺陷通常無法找到單一造成的原因。心臟的缺損是最常見的胎兒缺陷,通常在每125位寶寶當中就會產生一位有心臟缺陷的寶寶, 嚴重的程度有從輕微到重度不等。另一個較常見的結構上的缺陷為神經管缺陷,此種缺陷是神經系統在閉合時發生異常,如脊裂或無腦兒。
  
  
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  基因上的缺陷：基因上的缺陷可分為遺傳性的缺陷,如父母當中其中一人有問題的基因遺傳給子代；另外一種缺陷為染色體方面的缺陷,這種缺陷有染色體結構上缺失或數量的異常；還有一種缺陷則是混合性的,稱之為多發性的缺陷。有些遺傳上的缺陷能夠在特定的種族類發現,如鐮性血球貧血症、囊性纖維化；在染色體方面的缺陷最常產生的情況是當精卵結合時所產生的,此種缺陷的產生在年紀越大的雙親越容易發生,而最常見的染色體缺陷就屬唐氏症了；在多發性缺陷方面,此種產生有可能是在父母親基因相互作用,在特殊環境狀況下產生的胎兒,因此實際的造成原因目前尚不清楚,最常見的有腹裂或者是唇顎裂、馬蹄足為最常見的缺損。
  
  
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  胎兒缺陷是由感染或者是接觸到有害物質下所產生的,如懷孕的母親有在喝酒或使用某些有害胎兒的藥物,另外,就是在懷孕的過程中有感染現象,而此種感染對胎兒是有害的,最常見的有害物質,則屬接觸到過量的水銀、鉛或幅射線於懷孕的過程中。
  
  
  　

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  酒精和違禁藥品:懷孕時過量的酒精主要會造成胎兒智力缺損,所謂的胎兒酒精症候群所包含的傷害有:心臟的缺損、關節及四肢的缺損及智障的可能。至於多少的酒精才是安全的,目前尚未有個定論,因此建議所有的婦女在懷孕時,應該禁用任何含有酒精成份的飲料。違禁藥品是造成胎兒生長遲緩及學習障礙的另一個原因。
  
  
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  感染:巨細胞病毒是最常見造成新生兒感染的重要原因,而此種病毒感染通常都沒有什麼特別的狀況,但少部份嚴重的病症下,它們可能造成智障、耳聾或失明的情況。一般來說,這種病毒感染造成最大的影響是在第一次感染時,而且第一次感染是在孕婦懷孕當時,一般感染原通常是幼小的兒童,而預防巨細胞病毒感染是勤洗手,特別是家裡有在學的幼兒,更應該在每日接觸過後將手洗乾淨,另外,就是德國麻疹,德國麻疹可能造成的缺陷為耳聾、智障、心臟缺損跟眼瞎,如妳未曾得過或接受過德國麻疹疫苗的注射,而建議妳應該在接受疫苗注射後的一個月後再準備懷孕,接下來是性傳染病,可參考性傳染病方面諮詢的文章。
  
  
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  其他可能造成胎兒缺陷的原因：有害物質的曝露,如過量的鉛或過量的水銀都可能造成胎兒缺陷,如果妳的工作場所有可能曝露在此種環境下,則妳應該在準備懷孕前跟您的老板做個商量。
  
  
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  懷孕期的婦女不應該使用特殊過量的魚種,如旗魚、青花魚、鯖魚此類的魚類,因為它們通常含有高濃度的水銀,而其他的魚應該控制在每週12盎司較為適當。
  
  
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  有關於幅射線的傷害,一般用於治療癌症的幅射線是對胎兒有害的,而絕大多數做為檢查或診斷的放射線,對胎兒的傷害則較為低。
  
  
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  高劑量的維他命A,也可能造成胎兒的缺陷,因此妳可在您懷孕當中所補充的多種維他命,其維他命A的成份,在每日的補充劑量不應該超過5000單位。最後在妳要準備懷孕前或懷孕當時若須使用任何藥品都應該諮詢妳的醫師,不應該斷然暫停妳目前的用藥或隨意的開始使用新的藥物。
  
  
  
  

  孕婦補充維生素或是礦物質的迷思

  
  

  吳伯瑜醫師

  
  

     對現代人來說，每天吃點維他命、礦物質似乎已經變成了維持健康的習慣，但是對孕婦而言，到底什麼時候開始吃、該吃多少、該吃那一種，相信很多人都不太清楚，市面上可以買到的這類產品非常的多，也有不少人同時吃好幾種。我想，不管什麼樣的營養品，在吃之前最好都先弄清楚它的作用，而且有些我們以為安全的補充品，其實潛藏著對胎兒及母體的傷害。

  
  

     美國婦產科醫學會根據1989國家研討會及之後的一些會議，認為一般的孕婦從飲食中就可以獲得足夠的礦物質及維生素，並不需要特別補充，但是對於不能均衡攝取營養或是某些危險族群，還是有補充的需要，而且能夠均衡攝取營養的人其實還是少數，他們也同時提出了每日的建議攝取量，在攝取時要避免超過每日建議量的兩倍以上，因為不論是水溶性或是脂溶性的維生素，都有產生毒性的可能，特別是脂溶性維生素更是如此，補充過量也可能造成營養素間的干擾或是不平衡，例如鈣可能妨礙鐵的吸收，而鐵則會妨礙鋅的吸收。各種維生素及礦物質的建議量如網頁 http://www.obsgyn.net/gdo/gdo1-3.htm 的說明，在懷孕時的每日營養素需要量，鐵、葉酸、維生素D比平時多一倍，鈣、磷增加1/2，維生素B1及B6增加1/3。以維生素A來說，孕婦的每日建議量是800RE，最好不要超過1600RE。但是這些每日建議量是針對身體健康的人而定的，如果平時就是營養不足，所需要的量可能要更高，不過不論如何補充，這些營養素絕不能取代正常而均衡的飲食。

  
  

     現代人較容易缺乏的營養素包括了鐵、鈣、鋅、維生素B6、D、E及葉酸等等，醫師或是營養師也必須要了解孕婦或是準備懷孕女性的生活型態，才比較能夠知道可能缺乏的營養，除了基本的體重指標之外，像是多胞胎、收入較低、年齡較輕、吸煙、吸毒、飲食不定時、偏食、吃素、減肥等等，或是有沒有與飲食相關的疾病，例如糖尿病、憂鬱症等等，此外，有食物過敏、經血過多、服用phenytoin、餵奶中等等都可能會缺乏維生素及礦物質。血液檢查中的血紅素、血糖值也能反應營養的狀態，在決定要不要補充時，這些因素都要考慮在內。底下我們就針對比較常見的幾種維生素及礦物質，為大家做進一步的說明。

  
  

  維生素:

  
  

  
  
  1. 葉酸：細胞的代謝、生長都需要葉酸的幫助，對於懷孕早期器官的成長是相當重要的，缺乏葉酸可能導致胎兒的神經管缺損已經是眾所周知的事，不但如此，少了它，還可能增加流產、早產、以及胎兒生長遲緩的機會，不喜歡吃水果、蔬菜、全麥或是穀類食品的人比較容易缺乏葉酸。美國疾病管制局根據一項英國在1991年做的大型研究，建議以前有生過神經管問題胎兒的媽媽，在受孕前的三個月，就要每天補充4毫克的葉酸，而且持續到懷孕12週，不過如果正常低危險性的育齡婦女，建議是每天補充0.4毫克，不過，統計上一般人每天的葉酸攝取量只有0.2毫克，解決的方法可以多食用含葉酸的飲食，食物中添加，或是口服補充葉酸。美國的藥物及食品管理局在1996年三月就規定要在加工的穀類中添加葉酸，台灣則還沒有這樣做，一般市面上可以買到的都是含葉酸的多種維生素製劑，含量也多在0.3-0.4毫克之間，但是要注意的是，很多人喜歡每天不只吃一顆，高劑量的葉酸可能讓妳的身體無法反應出維生素B12的缺乏，長期缺乏維生素B12可能會造成神經永久的傷害，如果妳有在服用癲癇的藥物，高劑量的葉酸也可能減少藥效，所以目前比較合理的做法是除了高危險群婦女之外，育齡婦女每日補充0.4毫克葉酸，但不要超過1毫克，所謂的”高危險群”指的是以前曾經生過神經管缺損胎兒的人。如果是父母自己有神經管問題、慢性糖尿病(糖尿病比較容易生出這樣的胎兒)、或是癲癇治療中等等是不算高危險群的，也就是不用像前面說的每天補充4毫克。
     
  2. 維生素A：維生素A有很多種型態，動物性食物中含的是retinoid，蔬菜中含的是carotenoid，或是我們常聽到的beta-carotene，每日的建議量是800RE或是2700單位，一般人的飲食很少會缺乏的，在懷孕中維生素A的需要量也沒有明顯的增加，所以補充並不是很需要，更重要的是維生素A過高可能造成胎兒的問題，維生素A的衍生物A酸是眾所周知會引起胎兒畸型的藥物，如果服用高於10000單位的維生素A造成胎兒畸型的機率會增加4-5倍，市面上要買到25000單位以上的營養補充劑並不難，所以在服用時一定要小心。
     
  3. 維生素C：它是一種還原劑，與許多身體的代謝功能都有關係，在懷孕時每天要增加10毫克的補充，不過一般的食物應該都已足夠，不過如果妳是抽煙、酗酒、長期服用避孕藥、多胞胎的人，可能需要額外補充，維生素C不足也有報導與懷孕早期破水有關。因為有不少人以補充大量的維生素C來預防感冒，要注意的是如果每天吃1000毫克的以上的維生素C，理論上對胎兒是不好的。
     
  4. 維生素B6：與蛋白質、醣類、脂肪代謝有關，對於免疫能力、紅血球也扮演重要的角色，一般人對於B6的飲食補充可能比較不夠，孕婦的需求量會更大，肉類、肝臟、加工的穀類含量較多，如果吃得足夠，可以不用額外補充的，不過對於年輕的孕婦、多胞胎、藥物濫用的人還是需要每天補充2毫克。另外，早期懷孕服用維生素B6對治療孕吐也有相當的幫助。
     
  5. 維生素B12：對於細胞分裂及蛋白質合成是很重要的，只有動物性蛋白食物才有B12，一般人除非腸胃吸收有問題，否則缺乏維生素B12的機會很小，全素食者可能無法獲得足夠的B12，建議是每天補充2微克。

  
  

  礦物質:

  
  

  
  
  1. 鐵：鐵對於胎兒造血的重要性無庸置疑，但是大部份女性體內貯存的鐵都不足以應付懷孕所需，除了多攝取肝臟、豆類、蛋、梅子汁、穀類等富含鐵的食物之外，也建議每天多攝取30毫克的元素鐵，許多人對於市面上賣的鐵劑含量搞不清楚，30毫克的元素鐵相當於150毫克的硫酸鐵(ferrous sulfate)，300毫克的葡萄糖酸鐵(ferrous gluconate)，或是100毫克的延胡索酸鐵(ferrous fumarate)，服用時要注意這些成份。另外，服用鐵劑時不要同時喝牛奶、茶、或是咖啡，胃片中的鈣、鎂成份會阻礙鐵的吸收，不過如果服用單一的鐵鹽製劑可以避免這種情況，含有維生素C的食物雖然可能會加強食物中鐵的吸收，但是對藥物中的鐵卻沒有效果，這些看起來相當複雜的交互作用其實也是應該要了解的觀念。吃過量的鐵在以往有些報導曾經認為會造成升高血紅素，使得胎兒異常，體重不足，早產機會增加，但是後來發現這些情況是因為有些孕婦的血漿不足，所以血液較濃造成的，所以其實多半是有其它的病因，至少到目前為止，沒有明確的鐵對胎兒造成問題的直接証據，不過就如我們上面說的，服用太多其實也是沒有必要的，在懷孕前三個月補充鐵對一般孕婦而言也沒有特別的用處，同時會使孕吐的感覺更加嚴重。至於那些人要特別注意鐵的補充呢？如果妳是下列狀況之一，就要特別注意了：
     
     
     
     • 多產次
       
     • 多胞胎
       
     • 缺鐵性貧血
       
     • 平常經血過多(大於80毫升)
       
     • 平時較少吃肉
       
     • 經常捐血
       
     • 年輕的孕婦
       
     • 教育程度較低者
     
     

     一般缺鐵性貧血的人，每天的鐵補充量在60至120毫克之間，補充多於120毫克並沒有什麼幫助，而且最好天補充15毫克的鋅及2毫克的銅，因為鐵會阻礙它們的吸收，如果血紅素已經正常，就要減量服用。

     
     

  
  

  
  
  2. 鈣：在懷孕中母親的鈣質會每天源源不絕的主動送到胎兒體內，在孕婦及餵奶者每日的鈣質建議量是1200毫克，比一般人的800毫克要多一些，平時食物中的牛奶、起司都含有大量的鈣，一片起司或是一杯牛奶大約含300毫克的鈣，對一般孕婦來說，多喝牛奶或是吃乳酪應該不會缺乏鈣，不過對於年輕、骨頭還在發育的孕婦，或是有乳糖不耐症的人來說，額外補充鈣片就顯得比較重要了。市面上的鈣片一般含檸檬酸鈣或是碳酸鈣200毫克至500毫克，一天補充500-600毫克是比較適合的，最好在進食時吃，吸收比較好，一般鈣片內可能也含有活化的維生素D，幫助鈣質的吸收，不過平時如果不吃素，多曬太陽，一樣可以達到效果。類固醇、大黃、菠菜、麥麩會影響鈣的吸收。另外，有人認為每天服用2000毫克以上的鈣片可以預防妊娠高血壓，但是沒有獲得證實。常見的腳抽筋主要是鈣質代謝失常，只是補充鈣的效果也令人質疑。乳糖不耐症的人除了鈣片之外，要吃些什麼比較能補充鈣質呢？優格、低乳糖牛奶、硬起司、魚罐頭、種子、核果、麵包、果汁都是可以選擇的食物。
     
  3. 鋅：鋅與許多的身體代謝都有關係，對於胎兒的生長很重要，在動物實驗中如果缺乏鋅的話，可能會造成骨骼、神經系統異常，生長遲滯、甚至胎兒死亡。雖然在人比較沒有這種現象，不過如果給予血中缺乏鋅的孕婦適當的補充，胎兒的體重會增加，目前對鋅的補充還沒有定論，不過如同前述所說，如果鐵的補充的於30毫克，就要適當的補充鋅。

  
  

      維生素或是維他命雖然名字取得好，但是吃得不適當，是達不到保護生命效果的，特別是在懷孕，這個孕育生命的複雜過程中，任何小細節都應該要注意，如果妳對自己該補充那些食物或是營養品有疑問，請妳一定要請教專業的醫師，千萬不要閉門造車或是道聽塗說，以免造成無法挽回的後果。

  
  

懷孕與疫苗注射相關注意事項

‥‥‥女人心事─婦產科諮詢服務網   王伊蕾‥‥‥

死菌活菌與減毒疫苗

   一般醫學界公認預防疾病最好最符合經濟效益的方式就是疫苗注射, 孕婦和一般人一樣, 可能感染各種疾病, 所以在某種特定疾病流行期間或原先所注射疫苗已超過保護時效時, 也有注射疫苗的必要. 但由於考慮到疫苗可能對寶寶有潛在的傷害性, 所以有某些疫苗孕婦是不宜注射的, 而有些孕婦則可安心注射, 列舉如下:

活菌減毒疫苗: 是將活的細菌以熱或特殊處理降低其毒性製成, 理論上此種減毒活菌有可能隨著母體的血流進入胎兒體內造成感染. 雖然母體事後所產生的抗體有可能幫助胎兒對抗病菌, 但仍有潛在胎兒先天性感染造成異常的可能, 所以並不建議孕婦接種此類疫苗.

死菌疫苗: 此種疫苗是將細菌殺死注入人體, 藉以刺激免疫系統產生抵抗力. 因此種疫苗是由死菌製成, 所以對胎兒沒有感染力, 孕期可安心注射.

類毒素疫苗: 此種疫苗是由細菌所分泌的類毒素製成, 所以不含細菌, 沒有感染胎兒的可能, 所以孕期也可以安心注射.

特殊疫苗個論

德國麻疹疫苗(Rubella)

   孕婦在懷孕初期得到德國麻疹, 有很高的機會胎兒會受到感染而生下患有多重先天缺陷的嬰兒(智能不足, 視障, 聽障, 先天性心臟病等..). 所以應在懷孕前注射德國麻疹疫苗預防感染. 衛生署會替國中女生注射德國麻疹疫苗, 但德國麻疹疫苗的效果約可持續十年左右，注射疫苗已超過此期限的想生育女性，可別忘了再次檢查抗體效價，若有抗體不足者要及早追加一劑疫苗。在疫苗注射後三個月以內都應該避免懷孕。不過在實際上，卻常常發生孕婦誤打德國麻疹疫苗的情形，有些是醫護人員的疏忽，有些是接種時不知道已經懷孕了。雖然懷孕初期的德國麻疹感染，可能會造成胎兒畸型。可是到目前為止，在全世界文獻的報告上已經有超過兩百個在懷孕前三個月接種德國麻疹疫苗的案例，結果還沒有出現先天性德國麻疹症候群的情形。所以一般建議，這種誤打的情形，不一定要施行人工流產。不過還是必須與家屬詳細解釋，因為兩百多個例子並不能絕對保證以後所有的個案都沒有問題。如果家屬不願意冒任何風險，也可以施行人工流產。

口服型與注射型小兒麻痺疫苗

口服疫苗雖然方便, 但因為口服劑型為活菌疫苗, 有可能在服用後穿過胎盤影響胎兒或母體本身遭到感染 (約1/300萬的機會有小兒麻痺症狀出現). 所以可以注射型小兒麻痺疫苗(死菌疫苗)取代, 唯一例外的狀況是母體有立即遭到感染的危險(如大流行時), 可冒險以口服劑型接種.

水痘疫苗

孕婦在懷孕時，尤其是第13-20週時感染水痘，更可能造成約1-2%機會產下先天性水痘症候群(視網膜炎, 腦皮質萎縮, 水腎, 皮膚及下肢萎縮)的嬰兒。如果孕婦在生產前5天或生產後2天之內出現水痘皮疹，則可能造成死亡率相當高的新生兒水痘症(腦膜炎及肺炎)。但水痘疫苗是活菌疫苗, 所以孕婦不宜接種. 若您計畫懷孕又沒得過水痘, 可在準備懷孕前三個月施打水痘疫苗以策安全.

黃熱病 (Yellow Fever)

去某些國家旅行須有注射黃熱病疫苗的證明(可參考美國CDC網頁中之資料(英文), 內有世界最新的疫區資訊, 其中Cholera 是霍亂, Yellow Fever是黃熱病, 或由鄭維理醫師所整理的中文資訊), 若非必要, 最好等懷孕結束後再前往, 若非去不可, 孕婦仍可考慮注射疫苗.

破傷風疫苗(Tetanus)

在國外, 若您十年內未接受破傷風疫苗注射(即使小時曾接受注射, 但保護力會隨時間消失), 懷孕時醫師會為您再注射一次破傷風疫苗. 在孕期注射是很安全的, 不會影響胎兒請放心. 注射破傷風疫苗有時會合併白喉疫苗(Diphtheria)注射合稱Td疫苗做為預防白喉和破傷風的輔助免疫(小孩子注射的是白喉, 破傷風, 百日咳三合一疫苗簡稱DTP, 但大人不容易感染百日咳, 所以只注射Td疫苗)

B型肝炎疫苗

B型肝炎經由血液與體液傳染， 可造成慢性感染，並進行至肝硬化與肝細胞癌。生產周期的母子感染是造成慢性B 型肝炎帶原的重要原因，性行為則是成人的B 型肝炎感染的主要原因，由於B型肝炎疫苗可有效預防B型肝炎, 所以血液中若無B型肝炎抗體, 可考慮接種B型肝炎疫苗, 但B型肝炎疫苗疫苗接種, 一般有兩種時間表可供選擇: 1.  六個月內接種三針: 0、1、6月. 2. 十二個月內接種四針: 0、1、2、12月. 為達完全保護效果，必須完成三劑或四劑全程接種, 才能產生足夠的抗體來保障免受感染。所以女性常發生注射到一半發現自己懷孕的狀況. 由於B型肝炎疫苗是死菌疫苗, 不會造成胎兒感染, 所以懷孕期間仍可放心繼續將剩餘的劑量注射完畢.

流行性感冒疫苗

流行性感冒的症狀比一般感冒要來得嚴重, 併發症的機率也較高, 且容易感染各年齡層的人, 所以常出現一個家庭中同時互相感染的狀況. 所以一些高危險群, 如65 歲以上老人, 慢性心肺疾病患者, 醫護人員, 孕婦, 等都有注射流行性感冒疫苗的需要, 注射劑數為一年一次, 多在秋冬流行性感冒盛行時注射, 保護時效約為一年左右.

附錄:　寶寶出生後需注射之疫苗介紹

推薦參考網站:

1. 衛生署疾病管制局.
   
2. 美國疾病管制局(CDC)網頁
   
3. 鄭維理醫師的首頁中有關疾病疫區之整理

孕婦血清篩檢唐氏症的臨床意義

吳伯瑜醫師 

    唐氏症的發生率在20歲的婦女是1/1200，而在40歲的婦女則是1/70，平均說來，每680例活產兒就有一個是唐氏症的寶寶，這些小孩子的平均存活年齡是20歲，平均智商只有50~60，且有許許多多的併發症，耗費的社會、家庭成本已無庸贅述，雖然高齡產婦發生的機率較高，但是因為年輕孕婦佔大多數（在台灣佔95%），所以約有75~80%的唐氏兒是由年輕孕婦生下來的，如果只對高齡產婦作羊膜穿刺的話，也只能篩檢出少部份的唐氏兒；另一方面來說，如果所有的孕婦都接受羊膜穿刺的話，也不符合成本效益，而且會增加併發症的產生，所以經由孕婦血清篩檢，再針對高危險群進行羊膜穿刺的方式於焉產生。  

     在1984年以前，母親的年齡是行羊膜穿刺唯一的標準，Merkatz等人在這一年發現懷有唐氏症孕婦血清中的AFP比正常孕婦低，以此方法找出3%~5%的孕婦行羊膜穿刺，再結合高齡孕婦的羊膜穿刺，約可篩檢出45%的唐氏兒，1987到1988年，Chard等人又發現Unconjugated E3在唐氏症孕婦的身上較正常值低25%~30%，配合此項檢查可提高篩檢的敏感度。同時，在1987年Bogard等人也報告人類絨毛性腺激素（HCG）在唐氏症者偏高，他們認為這是一個胎盤過度分泌的結果，所以事實上hPL，Progesterone，SP1等在唐氏症者也是升高的。自此之後，以這三項（AFP, uE3, HCG），或二項（AFP, HCG）作為篩檢唐氏症的方式也就愈來愈普遍了

（圖一）Amniocentesis rate corresponding to specified detectionreates of fetal Down syndrome using either age alone, age plus AFP, or age plus AFP, uE3, and HCG

     目前在作篩檢時我們常用的項目是Free β-HCG及AFP，根據James的研究，使用Free β-HCG的效果比用HCG來的好，單用Free β-HCG一項的檢出率已有50%~67%，若加上AFP，則檢出率可高達80%，其後的研究也顯示使用Free β-HCG及AFP二項的效果與用HCG，AFP，及uE3三項的效果相當，所以，現在台灣使用的生化指標多為這二項。篩檢的時機則以14~16週最佳。  

     至於篩檢時所用的標準值（Cut-off point）該如何訂呢？，在台灣，大部份的篩檢中心以35歲孕婦生下唐氏兒的機率1/270為標準，事實上，如果以懷孕中期的35歲孕婦來說，應該是1/190才對，但是這個標準愈低，篩檢陽性的機率愈高，需作羊膜穿刺的孕婦愈多，唐氏症兒的檢出率也愈高，若標準愈高，則篩檢陽性率愈低，需作羊膜穿刺的孕婦愈少，唐氏症兒的檢出率也愈低，將有較多的唐氏症兒被忽略而生下來，若用1/270為標準，將有7.2%的孕婦為篩檢陽性，可檢查出67%的唐氏症兒，若用1/190為標準，則只有5%的孕婦為篩檢陽性，可檢查出61%的唐氏症兒（Jacob, 1992）。各篩檢中心訂定這個標準（Cut-off point）時可參考當地檢查項目的經濟成本再作決定。在篩檢時因為我們都會先做超音波確定週數，所以不必像許多國外文章中描述的，先抽血，有問題時再做超音波，發現週數不對時，再重複做篩檢。（在國外，做超音波的收費很高，並非常規檢查，所以，生在台灣的妳，真的是幸褔多了！）  

      在門診時常遇到一些高齡產婦（≧35歲），有的是不知道自己該不該作唐氏症篩檢，有的是因為害怕羊膜穿刺而想只做篩檢就好。根據學者的研究，利用三項生化標記的方式，在高齡產婦中，以1/190為標準，約有25%的人是篩檢陽性而必須進行羊膜穿刺，可以檢測出87%的唐氏兒，也就是說有75%的孕婦可以重新被列入低危險群。這種結果似乎顯示高齡產婦也可以利用血清篩檢的方式以減少羊膜穿刺的機會，且效果不錯，但是我們要知道，血清篩檢有相當的偽陰性，且對於唐氏症以外的染色體異常篩檢效果不好（高齡產婦其它的染色體異常機會也比較高），所以目前美國婦產科醫學會（ACOG）仍建議所有的高齡孕婦逕行接受羊膜穿刺的檢查。  

      這幾項血清標記當然也可用於其它的染色體異常或不正常懷孕的檢查，如Tuner氏症候群（45X）的HCG偏高，uE3偏低;三套染色體症（Triploidy）的HCG及uE3都偏低，而Trisomy 18的三項標記皆偏低，以AFP 0.75，uE3 0.60，HCG 0.55，只有0.5%的人須要接受羊膜穿刺，平均每18次羊膜穿刺就可發現一個Trisomy 18，而且檢測率高達80%。此外，最近胎死腹中者，AFP會升高，uE3及HCG會很低，無腦兒的uE3很低，HCG正常，AFP 則升高。另外，值得一提的是，血清篩檢陽性的孕婦，即使胎兒染色體正常，發生流產、早產、胎盤早期剝離、妊娠高血壓及子宮內生長遲滯的機率仍然較高。 孕婦血清篩檢目前雖然健保不給付，但在優生保健以及成本效益的考量下，已幾乎是列入常規的檢查，但是醫師在為孕婦作諮詢的時候，仍要仔細的解釋，以減輕準媽媽的心理壓力，同時也要告訴她們，因為檢查有偽陰性，可能有30%~40%的唐氏兒無法篩檢出來，以免不幸產下唐氏兒時，對醫師產生誤解。不過，這項檢查的確避免了不少唐氏兒的出生，也減少了不少家庭悲劇，所以不管你是準媽媽或是準備懷孕，都應該對它有所了解，充份與醫師合作，才能擁有一個快樂而且健康的寶寶。